Thalassemia

Định nghĩa

Bệnh di truyền làm giảm sản xuất chuỗi globin của hemoglobin và gây thiếu máu mức độ khác nhau. Mức độ ảnh hưởng phụ thuộc loại tế bào hoặc yếu tố đông máu bị rối loạn và nguyên nhân nền.

Triệu chứng

Mệt, xanh xao, vàng da hoặc chậm phát triển ở thể nặng.

Chẩn đoán

Công thức máu, phết máu, điện di hemoglobin và xét nghiệm di truyền khi cần.

Điều trị

Theo dõi huyết học, truyền máu và điều trị quá tải sắt ở thể cần thiết.

Biến chứng

Quá tải sắt, tổn thương tim/gan/nội tiết và biến chứng do thiếu máu.

Ăn uống

Không tự bổ sung sắt nếu chưa có thiếu sắt được xác nhận; dinh dưỡng cần cá thể hóa theo mức độ bệnh và điều trị.

Vận động

Vận động phù hợp thể trạng; người bệnh thể nặng cần đánh giá tim mạch trước tập mạnh.

Nghỉ ngơi

Ngủ đủ và nghỉ khi thiếu máu gây mệt; tuân thủ lịch truyền máu và theo dõi.

Từ khóa liên quan

• thalassemia
• tan máu bẩm sinh
• hemoglobin